研究人員報告了一名17歲女孩的案例，她有發展遲緩和心臟問題的病史，卻突然出現精神病症狀——看到或聽到不存在的事物，難以分辨現實。經過調查，醫生發現她患有3q29缺失症候群，這是一種她與生俱來的罕見遺傳病症。她的精神危機揭示了長期隱藏的問題。
3q29缺失症候群是指第3號染色體上一小段DNA缺失而引起的疾病。這會影響正常的腦部發育，通常導致發展遲緩、智力障礙、類似自閉症的特徵和注意力問題。重要的是，患有此病症的人終身患上精神病或精神分裂症的風險明顯提高。挑戰在於這種病症不一定會出現明顯的外觀特徵——兒童可能看起來發展正常，卻在暗地裡與神經發育困難作鬥爭，直到青少年時期出現精神病症狀。
為何出現精神病症狀時，神經發育病史至關重要
對於新加坡家庭來說，這個案例突出了一個重要模式：當患有自閉症、專注力不足／過度活躍症或發展遲緩的青少年突然出現精神病症狀時，遺傳因素值得與環境因素（如學校壓力或同儕衝突）一起調查。雖然兩者都很重要，但醫生和家長可能過度關注生活壓力，而忽略了生物學上的解釋。在新加坡的醫療制度中，遺傳測試已變得更容易獲得，但對於以精神病症狀表現的罕見遺傳病症的認識仍然有限。這個案例提醒我們，神經發育與精神病之間的聯繫是真實存在的，值得深入探討。
確定遺傳診斷後會發生什麼
一旦確診，像3q29缺失症候群這樣的病症可以得到有效管理。這名青少年接受了精神科藥物治療，並被納入根據她的需要量身訂製的特殊教育和活動計畫中。沒有遺傳診斷的話，她可能只會因精神病而接受治療，從而錯過了對她全面支援需求的了解——就像只治療症狀而不理解根本原因。這個更完整的診斷圖像使醫生和家庭能夠規劃適當的協調照護。
如果你的青少年出現這些徵象，應考慮進行遺傳評估
- 如果你的青少年有已知的發展遲緩或自閉症，並出現精神病症狀，請詢問醫生是否應在精神科評估中進行遺傳測試。
- 記錄任何身體健康病史（心臟問題、異常發展模式）以及精神病症狀——這有助於醫生全面了解情況。
- 在具有兒童精神科和遺傳學經驗的醫療中心尋求評估，專家可在此進行跨科協作診斷。