研究人员报告了一个17岁女孩的病例，她有发育迟缓和心脏问题的病史，突然出现精神病症状——看到或听到不存在的东西，并且难以区分现实。经过调查，医生发现她患有3q29缺失综合征，这是一种她出生时就患有的罕见遗传病。她的精神危机揭示了一直隐藏的问题。
3q29缺失综合征是指第3号染色体上一小段DNA丢失而引起的。这会破坏正常的脑部发育，通常导致发育迟缓、智力障碍、类似自闭症的特征和注意力问题。重要的是，患有这种疾病的人在终身中患精神病症或精神分裂症的风险明显更高。挑战在于这种疾病不一定会出现明显的身体症状——一个孩子看起来可能发育正常，但却在暗中为神经发育方面的困难而苦恼，直到青少年时期出现精神病症状。
为什么当出现精神病症时，神经发育病史很重要
对于新加坡家庭来说，这个病例强调了一个重要的模式：当一个患有自闭症、注意力缺陷多动障碍或发育迟缓的青少年突然出现精神病症状时，除了学校压力或同伴冲突等环保因素外，遗传原因也值得调查。虽然两者都很重要，但医生和家长可能会过度关注生活压力因素，从而忽略了生物学解释。在新加坡的医疗系统中，遗传检测已变得更易获得，但对通过精神病症状表现的罕见遗传疾病的认识仍然有限。这个病例提醒我们，神经发育和精神病症之间的联系是真实的，值得探索。
当做出遗传诊断时会发生什么
一旦确诊，像3q29缺失综合征这样的疾病可以得到有效治疗。这个病例中的青少年接受了精神科药物治疗，并被纳入针对她需求的适应性教育和活动中。没有遗传诊断，她可能只会因精神病症状而接受治疗，从而错过她更广泛的支持需求——类似于治疗症状而不是理解根本原因。这种更完整的图景使医生和家庭能够计划适当的、协调的护理。
如果你的青少年出现这些迹象，考虑进行遗传评估
- 如果你的青少年有已知的发育迟缓或自闭症，并出现精神病症状，请向你的医生询问是否在精神病学评估中进行遗传检测。
- 记录任何身体健康史（心脏问题、不寻常的发育模式）以及精神病症状——这有助于医生看到全面的情况。
- 在既有儿童精神病学经验又有遗传学经验的中心寻求评估，这样专科医生可以在诊断上进行协作。