研究人員最近研究了兩名被診斷患有沃爾曼病的嬰幼兒——這是一種罕見遺傳病，患者的身體無法正常分解脂肪。一名嬰兒在八週大時出現腹瀉和發燒；另一名嬰兒在十一週大時體重增長不足並進食困難。兩個個案已於《兒科學前沿》期刊發表的研究中詳細分析。
沃爾曼病是由於嬰幼兒從雙親各繼承一個LIPA基因突變而引起，導致身體無法製造分解脂肪所需的重要酶。若不接受治療，患者通常在出生後首年內病況惡化。
普通消化症狀何以轉變為嚴重病況
兩名嬰幼兒最初出現的症狀——持續腹瀉、進食困難和體重下降——看似常見的腸胃問題，通常會自行緩解。然而，隨著時間推移，他們的病況惡化，出現更嚴重的跡象：肝臟和脾臟腫大、凝血功能異常、貧血以及腎上腺組織硬化（腎上腺是製造荷爾蒙的小腺體）。基因檢測顯示兩名嬰幼兒的身體幾乎無法製造功能性酶，導致脂肪危險地在器官內積聚。儘管接受支援性醫療護理，兩名患者的病況仍持續惡化。
及早診斷改變治療結果
研究中的嬰幼兒診斷相對較遲，但這項研究為新加坡家庭提供了重要啟示：酶替代治療——一種專門的醫療方法——若在早期施行，可以預防器官受損。這些個案涉及華裔嬰幼兒，提示沃爾曼病在我們地區的發病率或許比過去認知的更高。新加坡的醫療系統日益提供易於取得的基因檢測，意味著及早診斷變得更加可行。
值得進一步調查的警示信號
- 腹瀉持續超過數週，特別是同時伴隨體重增長不足（儘管進食規律）
- 腹部腫脹、容易瘀傷或嬰幼兒出現異常出血
- 醫生檢查發現肝臟或脾臟腫大
如果您的嬰幼兒出現這些症狀，而標準治療效果不佳，請詢問兒科醫生是否需要進行罕見代謝疾病的檢查。同時應向醫生提及家族中有童年期疾病或遺傳病的病歷。
如有疑慮應採取的後續步驟
- 如消化症狀持續超過二至三週，應向兒科醫生報告，包括體重增長、腹部腫脹或出血等情況。
- 向醫護人員提供任何家族遺傳病或不明原因童年期疾病的病歷。
- 如症狀在接受標準治療後未見改善，且未能確定病因，應要求進行基因檢測。