研究人员最近研究了两名被诊断患有沃尔曼病的婴儿——这是一种罕见的遗传疾病，患者的身体无法正常分解脂肪。一名婴儿在8周大时出现腹泻和发热；另一名婴儿在11周大时出现体重不增和喂食困难。两个病例都被纳入了发表在《儿科学前沿》杂志上的研究中。
沃尔曼病是由于婴儿从父母双方继承了LIPA基因突变而引起的，导致其身体无法产生分解脂肪所需的关键酶。如果不进行治疗，这种疾病可能在婴幼儿的第一年内致命。
为何普通消化道症状变得严重
两名婴儿最初的症状——持续腹泻、喂食困难和体重下降——看起来像是会自行缓解的常见胃部问题。然而，随着数周过去，他们的病情恶化方式显露出更严重的问题：肝脏和脾脏肿大、出血问题、贫血以及肾上腺硬化（肾上腺是分泌激素的小腺体）。遗传检测显示，两名婴儿的身体几乎无法产生功能性酶，导致脂肪危险地在器官中积累。尽管接受了支持性医疗护理，两名患儿的病情仍在继续恶化。
早期发现改变了预后
这项研究中的婴儿相对较晚被诊断出来，但这项研究对新加坡家庭强调了一个重要问题：酶替代疗法——一种专门的医学治疗——如果及早进行，可以防止器官损伤。这些病例涉及中国婴儿，这表明沃尔曼病可能在我们地区的发病率比之前认识的要高。新加坡的医疗保健系统越来越多地提供可获得的遗传学检测，意味着更早的诊断变得可能。
值得进一步调查的警示信号
- 持续腹泻超过数周，特别是与尽管定期喂食但体重不增的情况相结合
- 腹部肿胀、容易瘀伤或婴儿出现异常出血
- 医生发现肝脏或脾脏肿大
如果您的婴儿出现这些症状，而标准治疗没有帮助，请咨询您的儿科医生是否需要进行罕见代谢疾病的检查。应向医生提及家族中是否有儿童疾病或遗传疾病的病史。
如果您有顾虑，下一步该怎么做
- 向您的儿科医生报告持续超过2-3周的消化道症状，包括体重增长、腹部肿胀或出血情况。
- 与您的医疗保健提供者分享任何关于遗传疾病或不明原因儿童疾病的家族史。
- 如果症状在标准护理下没有改善，且未发现明确原因，请要求进行遗传学检测。