新生兒黃疸對大多數家長來說並不陌生。但《兒科學前沿》最近刊登的一份病例報告描述了一個令人擔憂的情況：一名15歲新加坡男孩患有Crigler-Najjar第二型症候群——一種影響身體處理膽紅素方式的罕見遺傳病——突然出現嚴重黃疸、異常運動、意識混亂和失去知覺。
他的醫生發現膽紅素積聚到危險水平，並正在破壞他的腦組織，這種情況被稱為膽紅素誘導的神經功能障礙。儘管他的肝臟運作正常，但他的身體無法足夠快速地清除膽紅素，尤其是在身體或情緒壓力時期。
標準治療不夠快速的時候
對於大多數患有此病的兒童，一種名為苯巴比妥的藥物可以控制膽紅素水平。但這名青少年的水平意外飆升，標準治療的速度不夠快，無法防止腦損傷。他的醫生做出了大膽決定：進行治療性血漿交換（TPE），這是一種專門程序，可以清除患者的血液血漿，並用新鮮冷凍血漿替換，以迅速清除過量膽紅素。
經過七天每日進行的療程，他的膽紅素水平急劇下降——從35 mg/dL降至18.8 mg/dL。他的警覺性恢復了，異常運動停止了，腦部影像檢查顯示沒有永久性損傷。該病例表明，即使是罕見疾病也有應急解決方案，當標準治療達到極限時也能發揮作用。
家長不應忽視的警告信號
Crigler-Najjar第二型症候群確實罕見，但對於患有已知代謝或遺傳疾病的新加坡青少年家庭來說，這個病例具有重要意義。關鍵認知是，無論是由於疾病、手術或強烈的情緒壓力引起的壓力，都可能在易感青少年中引發危險的膽紅素飆升。家長需要留意警告信號：異常運動、皮膚快速變黃或意識混亂。這些不是正常波動；它們需要立即就醫。
此病例也表明，被描述為「輕微」或「通常可控」的疾病仍然可能演變成緊急情況。突然惡化並不意味著永久性損傷是不可避免的——但這確實意味著迅速升級護理級別很重要。
如果你的青少年患有已知遺傳病的三個步驟
- 記錄你的青少年的「正常」基線——記錄典型的皮膚顏色、行為和精神狀態，以便迅速察覺危險變化。
- 與醫生制定書面危機應對計劃，列明什麼構成緊急情況以及如果標準藥物不起作用時應升級到哪些治療方法。
- 提醒你的青少年所在學校和照顧者在壓力時期（考試、生病）留意警告信號，並在發現異常情況時立即與你聯繫。