新生儿黄疸对大多数父母来说并不陌生。但《儿科学前沿》杂志最近发表的一份病例报告描述了一个令人恐惧的情景：一名15岁的新加坡男孩患有Crigler-Najjar II型综合征——这是一种罕见的遗传性疾病，会影响身体处理胆红素的方式——突然出现严重黄疸、奇怪的肢体运动、意识混乱和意识丧失。
他的医生发现胆红素积聚到危险水平，并对他的脑组织造成损害，这种情况被称为胆红素诱发的神经功能障碍。虽然他的肝脏正常工作，但他的身体根本无法足够快地清除胆红素，尤其是在身体或情绪压力下。
当标准治疗不够快时
对于大多数患有这种疾病的儿童，一种叫做苯巴比妥的药物可以控制胆红素水平。但这名少年的胆红素水平突然飙升，标准治疗速度不足以防止脑损伤。他的医生做出了大胆决定：他们进行了治疗性血浆交换（TPE），这是一种专门的医疗程序，移除患者的血浆，并用新鲜冷冻血浆替代，以迅速清除过量胆红素。
在七次日常治疗中，他的胆红素急剧下降——从35 mg/dL降至18.8 mg/dL。他的警觉性恢复了，异常运动停止了，脑部影像检查显示没有永久性损伤。这个病例表明，即使是罕见疾病也有应急解决方案，可以在标准治疗达到极限时发挥作用。
父母不应忽视的警告信号
Crigler-Najjar II型综合征确实非常罕见，但这个病例对新加坡已知患有代谢或遗传疾病的青少年家庭很重要。关键的认识是压力——无论是来自疾病、手术还是强烈的情绪压力——都可能在易感青少年体内引发危险的胆红素飙升。父母需要留意警告信号：异常的肢体运动、皮肤快速变黄或意识混乱。这些不是正常的波动；它们需要立即就医。
这个病例还表明，被描述为"轻微"或"通常受控"的疾病仍然可能成为紧急情况。突然恶化并不意味着永久性损伤是不可避免的——但它确实意味着迅速升级治疗很重要。
如果您的青少年患有已知的遗传疾病，请采取三个步骤
- 记录您青少年的"正常"基线——记录典型的皮肤颜色、行为和能量水平，以便您能快速发现危险的变化。
- 与您的医生制定一份书面危机计划，概述什么构成紧急情况，以及如果标准药物不起作用应升级到哪些治疗方法。
- 提醒您青少年的学校和照顾者在压力时期（考试、疾病）注意警告信号，如果情况似乎有所不同，请立即与您联系。