研究人員最近在《兒科學前沿》期刊發表了一個個案研究，內容涉及一對父子，他們都帶有同一個名為NR5A1的基因變異。這個基因就像一份指令書，指導男性生殖器官在出生前的發育，這些指令若有錯誤，會影響這些器官的發育過程。
該研究探討了一個家庭應對這項遺傳病症和家庭計劃的經歷——這是許多父母在家族內出現遺傳病症時會面對的問題。
患有遺傳病症的父親成功擁有親生子女
這項發現令人矚目：儘管父親帶有NR5A1基因變異，他仍成功成為父親。他使用了體外受精（IVF），這是一種將卵子和精子在實驗室中結合，然後植入子宮的生育治療方法，並成功生育了一個兒子。這證明了帶有這項基因變異不會自動阻止生育能力。
這是醫學上首次記錄父親將這特定基因變異傳遞給兒子的案例。過去，醫生只在患有性別發育差異的女性患者身上發現過這項變異，使得這項發現對醫學知識而言完全是新的。
懷孕前進行基因檢測和諮詢的重要性
對於新加坡家庭而言，這個案例突顯了基因諮詢的價值——與專科醫生進行對話，幫助你瞭解遺傳病症如何遺傳以及家庭有哪些選擇。新加坡的醫療制度備有基因專科醫生，能夠評估遺傳模式並討論家庭計劃的選項。
如果你或你的伴侶被診斷出患有影響發育的遺傳病症，或者家族中存在類似健康問題的模式，在計劃懷孕前或期間與基因諮詢師談話，能幫助你做出知情決定。他們可以解釋你的特定風險，並探討現代生殖醫學所提供的選擇。
這個案例的啟示
- 如果你有性別發育差異或類似遺傳病症的家族史，在計劃懷孕前應尋求基因諮詢。
- 認識到帶有影響發育的基因變異不等於無法生育親生子女；現代生育治療擴闊了選擇範圍。
- 向醫生詢問有關基因檢測和與你家族健康史相關的遺傳模式。