當新生兒來到世上時，他們的肺部仍在適應首次呼吸空氣。大多數嬰兒能順利度過這個轉變，但有些會面臨嚴重的呼吸困難。雖然醫生經常將這些情況歸咎於呼吸窘迫症候群等常見疾病，但《兒科學前沿》發表的一項新研究揭示，有少數嬰兒實際上面臨一種罕見得多的情況——遺傳性疾病影響了他們的肺部製造關鍵保護性物質的能力。
認識隱藏的問題
可以把嬰兒的肺部想象成許多微小氣囊，需要一種稱為肺表面活性物質的特殊潤滑液才能保持開放並正常運作。大多數新生兒能自然產生足夠的這種液體。但在罕見情況下，遺傳突變會阻礙嬰兒正確製造肺表面活性物質。這項研究的研究人員檢查了14名患有這些罕見肺部疾病的新生兒，並發現了重要的發現：其中一半的嬰兒有可識別的遺傳突變，最常見的是ABCA3和NKX2-1基因突變。
這項研究為何重要？這些遺傳性肺表面活性物質疾病攻擊性非常強。患有這些疾病的嬰兒在出生後24小時內出現呼吸困難（相比之下，其他肺部疾病出現得較晚），並需要極高水準的氧氣支持才能存活。有些需要100%的氧氣——實際上是純氧氣，最高可能的水準——相比之下，其他肺部疾病的嬰兒只需要55%。
對新加坡家庭的意義
新加坡優異的新生兒護理意味著大多數呼吸困難的嬰兒能迅速被發現。然而，這些罕見的遺傳性疾病可能會偽裝成普通的新生兒呼吸窘迫，可能延遲診斷。這很重要，因為早產兒——已經在與肺部發育不全搏鬥——面臨額外的挑戰：醫生可能假設他們的呼吸困難只是由於早產，而忽視了潛在的真實遺傳原因。
研究也發現，42.9%的這些嬰兒患上了肺動脈高壓，一種嚴重的併發症，肺部血管會受損。在三年的後續追蹤期間，大約五分之一的嬰兒（21.4%）不幸未能存活。
關鍵警示訊號
家長和醫療專業人員應注意以下情況：如果一名新生兒——尤其是早產兒——不斷需要重複劑量的肺表面活性物質藥物或難以脫離呼吸支持，這應該促使進行更深入的調查。嬰兒繼續依賴高氧氣水準或機械通氣超過預期範圍並不正常。在這些情況下，醫生應考慮安排遺傳測試和專科影像檢查，而不只是等待嬰兒自然好轉。
展望未來
這項研究是全球努力更好識別和診斷新生兒罕見肺部疾病的一部分。雖然這些疾病並不常見，但早期識別能對家庭如何迅速獲得專科護理以及醫生如何根據嬰兒實際需求調整治療方案產生真正的影響。對於新加坡醫療系統而言，該系統已經在早期發現方面表現卓越，提高兒科醫生和新生兒專科醫生對這些遺傳可能性的認識，可能有助於更早發現更多病例。