普林斯頓大學及西蒙斯基金會的研究團隊著手探討一個關鍵問題：自閉症究竟是單一病症，還是在每個孩子身上表現各異的不同類型？他們分析了自閉症譜系障礙研究(SPARK)計劃中超過5,000名兒童的數據，檢視了超過230項特徵——從社交技能到重複行為，再到發展里程碑——而非單純尋找與單一特徵相關的單一基因。
他們的研究結果於2024年7月發表在《自然遺傳學》期刊上，揭示了四種臨床上明確不同的自閉症亞型，每種亞型都具有自己獨特的強項、挑戰及潛在的遺傳學差異。
四種亞型具有不同的特徵組合及預後情況
研究人員識別出以下亞型：社交及行為挑戰型、混合型自閉症併發展發育遲緩型、中等挑戰型，以及廣泛受影響型。每種亞型都展現出不同組合的發展、醫學、行為及精神心理特徵。舉例來說，某一亞型的兒童可能主要在社交互動及重複行為方面遇到困難，而另一組兒童則可能在多個領域出現發展遲緩，同時伴隨其他健康或行為問題。由於每種亞型都具有明確的特徵，兒童的發展及進度可能會隨著時間而不同。
基因檢測可能變得更有效用且更具針對性
目前，基因檢測只能解釋約20%確診自閉症兒童的病因，使許多家庭無法清楚了解孩子自閉症的根本原因。通過將每種亞型與特定的遺傳變異及生物途徑相聯繫，這項研究為更精準的基因檢測奠定了基礎。這意味著未來的檢測將更善於識別孩子屬於哪一亞型，指導醫生找到實際作用的生物機制，而非僅提供通用的檢測結果。
更早期、更準確的診斷成為可能
當臨床醫生能夠辨別出孩子屬於四種亞型中的哪一種時，診斷變得更快速且更有把握。這一點很重要，因為更早期的診斷通常能更早地開啟介入治療的大門，而我們知道早期支持確實能帶來真實的差異。更具針對性的診斷也意味著家庭無需等待數月或數年才能了解為什麼他們的孩子與其他他們認識的自閉症兒童表現不同。
家長及臨床醫生的下一步行動
- 詢問孩子的小兒科醫生或發展專家是否了解自閉症亞型分類，以及基因檢測是否可能與你的家庭相關。
- 保存孩子的發展里程碑、行為模式及任何醫學或精神心理方面的關注紀錄，與臨床醫生分享——這些資訊有助於確定最符合的亞型。
- 留意基因檢測進展的最新資訊，因為這項研究尚處於早期階段，基於這些亞型的臨床工具可能需要時間才能成為標準實踐。