来自普林斯顿大学和西蒙斯基金会的研究团队着手回答一个至关重要的问题：自闭症真的是一种单一的疾病，还是存在多种不同的类型，在每个孩子身上表现各异？他们分析了SPARK自闭症研究中5000多名儿童的数据，检查了230多项特征——从社交技能到重复行为再到发育里程碑——而不是寻找与单一特征相关的单个基因。
他们的研究成果于2024年7月发表在《自然遗传学》上，揭示了四种临床上不同的自闭症亚型，每种亚型都具有自己独特的优势模式、挑战和基础遗传学差异。
四种亚型具有不同的特征组合和预后
研究人员确定了以下几种亚型：社交和行为挑战型；伴有发育迟延的混合自闭症谱系障碍；中等程度挑战型；以及广泛受影响型。每种亚型都表现出发育、医学、行为和精神心理特征的不同组合。例如，某一亚型中的儿童可能主要在社交互动和重复行为方面存在困难，而另一组儿童可能在多个领域经历发育迟延，并伴有其他健康或行为问题。由于每种亚型具有不同的特征，儿童随着时间推移可能会以不同的方式发展和进步。
遗传学检测可能变得更加有用和针对性强
目前，遗传学检测只能解释约20%确诊自闭症儿童的病因——这让许多家庭无法清楚了解是什么导致了孩子的自闭症。通过将每种亚型与特定的遗传变异和生物学通路相关联，这项研究为更精准的遗传学检测奠定了基础。这意味着未来的检测可能更擅长识别你的孩子属于哪种亚型，指导医生了解实际起作用的生物学机制，而不是笼统的结果。
更早、更准确的诊断成为可能
当临床医生能够识别孩子属于四种亚型中的哪一种时，诊断会变得更快、更有把握。这很重要，因为更早的诊断通常会打开更早干预的大门——我们知道早期支持能产生真实的差异。更有针对性的诊断也意味着家庭不必等待数月或数年来寻求答案，了解为什么他们的孩子与他们认识的其他自闭症儿童表现不同。
家长和临床医生的后续步骤
- 询问你孩子的儿科医生或发育专家是否了解自闭症分型，以及遗传学检测是否可能与你的家庭相关。
- 记录你孩子的发育里程碑、行为模式以及任何医学或精神心理问题，以便与临床医生分享——这些信息有助于确定最适合的亚型。
- 关注遗传学检测进展的最新信息，因为这项研究还处于早期阶段，基于这些亚型的临床工具可能需要时间才能成为标准做法。