您的寶寶出生後出現餵養困難，醫生告訴您她需要特殊護理。醫生進行了先進的基因檢測—這類檢測看起來應該能查出所有問題—但檢測結果卻不確定或令人困惑。這正是一個新加坡家庭面臨的現實，他們的故事教會我們一些重要的事情，關於醫療診斷如何運作，尤其是對我們最小的患者。
這個寶寶發生了什麼事？
一名12個月大的女嬰，父母為表親關係，出生後出現多個嚴重的健康問題：她無法正常進食、生長發育不良、心臟有缺陷（包括心房之間有孔洞）、血鈣偏低導致肌肉痙攣，並且經常感染。她的父母接受了基因檢測—一項稱為全外顯子測序的綜合檢測，可以讀取大量DNA—但它只說明了部分情況。檢測發現了一些與心肌問題相關的基因變異，卻完全漏掉了真正的診斷。
直到醫生安排了更具針對性的檢測（稱為FISH檢測，直接查看染色體），才發現真正的問題：寶寶患有22q11.2缺失綜合徵，這是一種第22條染色體缺失一小段的疾病。確診後，醫療團隊可以提供針對性治療—鈣和維生素D補充劑、心臟藥物，以及謹慎的感染管理。寶寶的病情穩定下來了。
為什麼這對新加坡和亞洲家庭很重要
在新加坡和亞洲各地，血親通婚（血緣親屬之間的婚姻）在某些社群中更為常見。這很重要，因為當父母共享基因時，寶寶可能以更複雜的方式遺傳罕見遺傳疾病。這裡描述的病例特別棘手，因為寶寶有多個基因發現—其中有些是假象，其他則掩蓋了真正的診斷。這正是父母需要醫生仔細思考並且不被看起來完整但實際上並不完整的檢測結果愚弄的情況。
現代基因檢測已經徹底改變了我們診斷嬰幼兒罕見疾病的方式。但這裡有一個關鍵的認識：最新、最先進的檢測並不總是完整的答案。當寶寶出現典型症狀—心臟問題、血鈣低下、進食困難和反覆感染—醫生需要懷疑22q11.2缺失綜合徵，如果第一輪基因檢測不能解釋一切，就應該進行針對性檢測。
每個父母應該知道的三件事
- 基因檢測結果不確定並不意味著診斷不存在。如果您的寶寶症狀無法解釋，第一輪檢測結果不合理，請詢問您的醫生是否需要進行其他針對性檢測。現代基因檢測雖然強大，但確實有其局限性，尤其是在檢測染色體缺失部分方面。
- 告訴您的醫生家庭成員的關係。如果您和寶寶的另一位父母有血緣關係，請確保您的兒科醫生和遺傳學團隊從一開始就知道這一點。這會改變他們對診斷的看法，以及他們應該進行的檢測。
- 了解22q11.2缺失綜合徵的警示信號。嬰幼兒出現心臟缺陷（尤其是心房之間有孔洞或瓣膜問題）、血鈣低下導致肌肉痙攣、進食困難、生長發育不良和反覆感染—尤其是這些症狀同時出現—即使其他基因檢測未能找到答案，也應該進行針對性檢測來排查這個疾病。
好消息是什麼呢？當22q11.2缺失綜合徵能通過正確診斷及早發現時，嬰幼兒對治療反應良好。鈣補充、心臟藥物和謹慎的感染預防可以產生真正的效果。這個病例提醒我們，專業醫療保健意味著知道何時應該進一步深入調查—以及提出問題並分享家庭信息的父母是幫助他們的寶寶獲得正確診斷的夥伴。