雷伊症候群是一種罕見的遺傳疾病，患者的細胞無法產生足夠的能量正常運作。這會導致腦部和肌肉退化，引致痙攣、肌肉無力、癱瘓和發展遲緩。目前還沒有獲批的藥物治療方案，這種疾病影響約三萬六千名兒童中的一人。
柏林夏里特醫科大學的研究人員測試了西地那非（西地那非通常用於治療成人勃起功能障礙和嬰幼兒肺動脈高血壓）是否能幫助雷伊症候群患者。這項研究發表在《細胞》期刊上，追蹤了六名患者（年齡從九個月至三十八歲不等）接受持續西地那非治療的情況。
數月內出現明顯改善
數月內，大多數患者的肌肉力量增強，從代謝危機中恢復的速度加快——代謝危機是指由能量代謝超負荷引起的疾病突然惡化。一名兒童的行走距離增加了十倍，從五百米增至五千米。另一名患者之前每月幾乎都會發作痙攣，現已完全受控。第三名患者已能恢復行走能力，不再出現痙攣。
樣本規模較小的原因
這項研究只涉及六名患者，因為雷伊症候群極其罕見，難以進行大規模臨床試驗。研究人員必須跨越多家醫院和國家進行合作，才能找到足夠的患者進行研究。樣本規模較小意味著這些結果雖然令人鼓舞，但尚未確定無疑——需要進行更大規模的研究來確認西地那非是否能持續有效幫助更多患者。
患者家庭的重要後續步驟
- 如果貴子女已確診患上雷伊症候群，請諮詢兒科醫生新加坡是否有進行西地那非臨床試驗，或者是否可以透過國際網絡參與相關試驗。
- 詳細記錄貴子女的症狀及任何變化——這些資訊將幫助醫生判斷治療是否有效。