莱姆病是一种罕见的遗传病,患者的细胞无法产生足够的能量来正常运作。这会导致大脑和肌肉退化,引发癫痫、肌肉无力、瘫痪和发育迟缓。目前还没有获批的药物治疗方法,这种疾病大约影响每36,000名儿童中的1人。
柏林夏里特医科大学的研究人员测试了西地那非——一种常用于治疗成人勃起功能障碍和婴儿肺动脉高压的药物——是否能帮助莱姆病患者。这项发表在《细胞》期刊上的研究追踪了6名患者,年龄从9个月到38岁不等,他们接受了持续的西地那非治疗。
数月内取得明显改善
在几个月内,大多数患者的肌肉变得更强,从代谢危机中恢复更快——代谢危机是由能量代谢超负荷引起的疾病突然恶化。一个孩子的行走距离增加了十倍,从500米增加到5,000米。另一个之前几乎每月都会发作癫痫的孩子,癫痫发作完全得到了抑制。第三名患者恢复了无癫痫发作行走的能力。
样本较小的原因
这项研究之所以只涉及6名患者,是因为莱姆病极其罕见,很难进行大规模临床试验。研究人员必须跨越多家医院和多个国家进行合作,才能找到足够的患者进行研究。样本规模较小意味着这些结果很有希望,但还不是最终结论——需要进行更大规模的研究来确认西地那非是否能够在更多患者中发挥一致的效果。
患者家庭的重要后续步骤
- 如果您的孩子被诊断患有莱姆病,请咨询您的儿科医生新加坡是否有西地那非临床试验,或者您是否可以通过国际网络获得这些试验的机会。
- 详细记录您孩子的症状和任何变化——这些信息将帮助医生判断治疗是否有效。