如果你的孩子被诊断患有自闭症,你可能已经经历了一连串的预约、评估和建议。但这里有一个重要的事情,许多家长甚至一些医生可能会忽视:自闭症有时可能由需要完全不同治疗方法的潜在遗传病引起。一项重大新研究正在揭示这样一种疾病,它可能会改变我们对新加坡及整个亚洲诊断的看法。
什么是Phelan-McDermid综合征?
Phelan-McDermid综合征(PMS)是由特定基因变化引起的罕见遗传疾病。患有PMS的儿童通常表现出类似自闭症的症状——言语困难、社交互动困难和学习困难——但这种疾病本身需要有针对性的医学护理,而仅有的一般性自闭症支持可能无法提供。可以这样想:如果你的汽车发动机警告灯亮了,你需要知道是机油不足还是变速箱问题。警告信号看起来相似,但解决方法完全不同。
重大发现
研究人员进行了全面分析,发现PMS可能影响约1:7,300的人口——比之前估计的要多大约10倍。仅在美国,这可能意味着有超过45,000人患有这种疾病。然而数千个病例仍然没有被发现,因为根本没有进行遗传检测。
麻烦的是:许多儿童被诊断为自闭症后,诊断就停止了。家长和医生可能永远不会发现潜在的遗传疾病才是真正的原因。这就像治疗发烧而不调查它是普通感冒还是需要抗生素的疾病。
这对新加坡家庭的意义
在新加坡,我们为优秀的医疗保健感到自豪,但在自闭症评估过程中,对PMS等疾病的遗传检测并不是标准做法。这意味着许多新加坡家庭可能错过了解孩子诊断拼图的关键部分。其影响是重大的:
- 治疗选择: PMS的靶向疗法正在进入临床试验。如果你的孩子患有PMS而不是单独的自闭症,他们可能能够受益于这些新兴治疗——但前提是这种疾病被确诊。
- 家庭计划: PMS是遗传性的,所以如果一个孩子患有它,家长可能会为今后怀孕时需要遗传咨询。如果不诊断,家庭就没有这些信息。
- 医学监测: 患有PMS的儿童有时会有相关的健康问题(如癫痫发作或消化问题)需要特别关注。一般性的自闭症支持不会解决这些问题。
新加坡家长应该做什么?
研究人员本质上是在说:不要假设自闭症诊断是完整的答案。现在是时候进行更彻底的遗传筛查,特别是在显示发育迟缓以及自闭症特征的儿童中。
在亚洲各地,遗传检测基础设施仍在发展中,这项研究特别有意义。我们地区可以从更新的指南中受益,这些指南将遗传筛查作为标准自闭症评估的一部分。
针对你的家庭的三个实际步骤
- 询问你的儿科医生或儿童专科医生是否进行遗传检测。 如果你的孩子被诊断为自闭症,要特别询问是否已经考虑过Phelan-McDermid综合征等疾病的遗传筛查。这是向医疗团队提出的合理问题。
- 保留详细的医疗记录。 记录任何言语延迟、发育里程碑、癫痫发作、消化问题或其他健康问题。这些细节帮助专科医生发现可能指向潜在遗传疾病的模式。
- 联系家长社区。 新加坡当地的自闭症和特殊需求小组经常分享关于较新诊断方法的信息。同龄人的经验可以帮助你向医疗团队提出正确的问题。
你孩子的诊断应该尽可能完整和准确。这不仅仅是贴标签的问题——这是关于为他们的未来释放正确的支持和治疗。