如果你的孩子被診斷患有自閉症，你可能已經經歷了一連串的預約、評估和建議。但有一件重要的事情，許多家長甚至一些醫生可能都會忽略：自閉症有時可能由潛在的遺傳疾病引起，而這需要完全不同的治療方法。一項重大的新研究正揭示這樣的疾病，它可能會改變我們對新加坡及亞洲地區診斷的看法。
什麼是范蘭-麥克德莫德症候群？
范蘭-麥克德莫德症候群（PMS）是一種罕見的遺傳疾病，由特定基因的改變引起。患有PMS的兒童通常表現出與自閉症相似的症狀——言語困難、社交互動困難和學習困難——但這種疾病本身需要有針對性的醫療護理，單純的自閉症支援可能無法提供。可以這樣想：如果你的汽車引擎故障燈亮起，你需要知道是機油不足還是變速箱出問題。警告信號看起來相似，但解決方法是完全不同的。
重大發現
研究人員進行了全面分析，發現PMS可能影響約1/7,300人——大約是之前估計的10倍。僅在美國，這可能意味著超過45,000人患有這種疾病。然而，由於沒有進行遺傳檢測，數千例病例仍然未被發現。
令人擔憂的是：許多兒童被診斷為自閉症後就到此為止。家長和醫生可能永遠不會發現潛在的遺傳疾病才是真正的原因。這就像只治療發燒，而不去調查是普通感冒還是需要抗生素的疾病。
為什麼這對新加坡家庭很重要
在新加坡，我們以優秀的醫療保健自豪，但對於PMS等疾病的遺傳檢測在自閉症評估期間並非標準做法。這意味著許多新加坡家庭可能會錯過孩子診斷拼圖中的關鍵部分。其影響是深遠的：
- 治療選擇：針對PMS的靶向療法正進入臨床試驗。如果你的孩子患有PMS而非單純自閉症，他們可以受益於這些新興治療——但前提是該疾病被確認。
- 家族計劃：PMS是遺傳的，所以如果一個孩子患有此病，父母可能需要為未來懷孕進行遺傳諮詢。沒有診斷，家庭就無法獲得這些信息。
- 醫學監測：患有PMS的兒童有時會出現相關的健康問題（如癲癇發作或消化問題），需要特別關注。單純的自閉症支援無法解決這些問題。
新加坡家長應該怎麼做？
研究人員基本上是在說：不要假設自閉症診斷是完整的答案。現在是時候進行更全面的遺傳篩查，特別是對於同時表現出發育遲緩和自閉症特徵的兒童。
在亞洲各地，遺傳檢測基礎設施仍在發展中，這項研究特別相關。我們的地區可以從更新的指南中受益，這些指南將遺傳篩查納入標準自閉症評估的一部分。
為你的家庭提供的三個實用步驟
- 向你的兒科醫生或兒童專科醫生詢問遺傳檢測。如果你的孩子被診斷為自閉症，特別詢問是否考慮過對范蘭-麥克德莫德症候群等疾病進行遺傳篩查。這是一個值得提出的合理問題。
- 保存詳細的醫療記錄。記錄任何言語遲緩、發育里程碑、癲癇發作、消化問題或其他健康問題。這些細節可以幫助專家發現可能指向潛在遺傳疾病的模式。
- 聯繫家長社群。新加坡的本地自閉症和特殊需要小組通常會分享有關新診斷方法的信息。家長的經驗可以幫助你向醫療團隊提出正確的問題。
你孩子的診斷應該盡可能完整和準確。這不僅僅是關於標籤——而是關於為他們的未來開啟正確的支援和治療。
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