如果您的女嬰出現原因不明的尿道感染、排尿困難或生殖器部位有明顯腫塊，您可能會感到擔憂和困惑。《兒科前沿》期刊最近發表的一份個案研究描述了一種罕見但可治療的先天性疾病——赫林-韋納-翁德利希綜合症，這種疾病影響極少數嬰幼兒。瞭解這種疾病的本質及其治療方法，有助於您為孩子的健康把關。
這種疾病是什麼？
赫林-韋納-翁德利希綜合症是一種先天性疾病，即嬰幼兒自出生時已患有此病。本質上，生殖器官在出生前發育異常，在陰道部位形成額外的隔膜或阻塞。通常，這個問題也會影響身體同側的腎臟發育。雖然罕見，但及早發現這種疾病相當重要，因為阻塞可能會積聚液體，導致尿道感染、排尿疼痛，如果不加治療，更可能造成嚴重的腎臟損傷。
為什麼及早治療很重要
研究檢查了三名嬰幼兒（年齡從出生後5天到4個多月不等）的手術治療情況。主要發現令人矚目：當醫生及時採用適當的手術方式進行干預時，三名嬰幼兒全部完全康復，尿道功能恢復正常，且感染未有復發。研究強調，延遲治療可能導致腎盂積水（腎臟腫脹）甚至永久性腎臟衰竭——因此及早發現症狀至關重要。
現代手術解決方案
好消息是手術技術已大幅進步。醫生現在不再依賴傳統的侵入性手術方法（這些方法在極小的嬰幼兒身上施行困難），而是採用兩種改良的方法。第一種是直接切口法，適用於阻塞位於陰道下方的病例。第二種採用腹腔鏡手術——使用微型攝像頭和器械的微創手術——更適合阻塞位於較高位置或先前液體引流嘗試導致發炎的情況。
在這項研究中，兩種技術都取得成功。三名嬰幼兒均無主要併發症、無腸道損傷、無過度出血，且在1至12個月的隨訪期間無治療部位再狹窄。這表明經驗豐富的外科醫生進行及時、精準的干預，能夠保護腎臟功能，讓嬰幼兒正常成長。
對新加坡及亞洲家庭的意義
新加坡擁有優秀的醫療基礎設施和兒科專家。如果您的嬰幼兒出現症狀——尿道感染反覆出現、排尿時疼痛或生殖器部位出現異常腫脹——請諮詢兒科醫生有關診斷性影像檢查，例如超聲波或核磁共振。及時轉介給經驗豐富的小兒外科醫生或泌尿科專家，該醫生具備治療罕見泌尿生殖系統疾病的經驗，這些可以產生巨大差異。這種疾病罕見到許多家長甚至某些醫療工作者可能無法立即識別，因此堅持尋求答案是重要的。
雖然這份個案報告描述的是嚴重疾病，但請記住這種情況非常罕見。然而，提高認識有助於確保為數不多的患病嬰幼兒及時獲得適當的照顧。
父母的三個實際要點
- 了解警告信號：尿道感染反覆出現、排尿時疼痛或困難，或嬰幼兒生殖器部位有明顯腫塊，均值得立即進行醫學評估。切勿認為這些是正常現象。
- 主動爭取影像檢查：如果您的嬰幼兒尿道感染反覆出現，但沒有明顯原因，請要求醫生進行超聲波或核磁共振影像檢查，以排除結構異常。及早診斷是具有轉機意義的。
- 尋求專科醫生協助：如懷疑患有此疾病，應確保您的嬰幼兒已轉介給具備治療先天性泌尿生殖系統畸形經驗的小兒外科醫生或小兒泌尿科專家，因為精準的手術技術直接影響治療結果。