新生兒出生後的健康檢查旨在及早發現罕見疾病，其中先天性腎上腺增生症（CAH）是醫生重點監察的病症之一。雖然這種病並不常見，但其嚴重性足以讓家長了解基本知識。杭州進行的一項最近研究追蹤了超過120萬例出生個案，發現了這種病症的重要模式，對新加坡和亞洲地區的家庭尤為重要。
什麼是先天性腎上腺增生症，家長為何應該關注？
先天性腎上腺增生症是一種遺傳性疾病，患者的身體無法正常製造某些荷爾蒙。可以想像成腎上腺（位於腎臟上方的小器官）缺少了一份重要指示。如果不及時治療，兒童可能會面臨生命危險，特別是在出生後的頭幾週。好消息是，透過新生兒篩查的及早發現和適當的管理，患有先天性腎上腺增生症的兒童可以健康成長。
研究發現了什麼
杭州研究在超過120萬例出生中確認了40個先天性腎上腺增生症個案，發病率約為每10萬名新生兒中有3例。令人注目的發現是：大多數個案（82.5%）屬於喪失鹽分類型，即身體流失過多鹽分和水分——如果未能及時發現，將構成醫療緊急狀況。約5%的嬰兒在出生後的頭幾天內經歷了嚴重的腎上腺危機。
有趣的是，男嬰受影響的比例高於女嬰（約為2:1），但科學家尚未完全了解原因。研究亦發現先天性腎上腺增生症經常與其他病症同時出現，特別是心臟缺陷和甲狀腺問題——這是醫生現在知道需要仔細監察的。
一項引人注目的發現是：兩名患有先天性腎上腺增生症的女嬰最初被誤認為是男嬰，原因是病症引起的生殖器變化。這突顯了準確診斷的重要性。
對新加坡和亞洲家庭的意義
新加坡擁有全球最全面的新生兒篩查計劃之一，先天性腎上腺增生症已納入篩查項目。然而，這項研究突出了重要的啟示：首先，先天性腎上腺增生症的發病率因地理位置和社群而異——城市地區的檢測率高於鄉村地區。其次，某些個案在設備較不完善的醫療機構仍會被遺漏或誤診。第三，家長需要明白先天性腎上腺增生症不僅是單一病症，通常與其他健康問題相關。
對新加坡家庭而言，這意味著要相信新生兒篩查結果，但也要在嬰兒出生後的頭幾週內留意警示信號：異常疲倦、進食困難、嘔吐或不尋常的皮膚暗沉。如果你的嬰兒出生時生殖器發育異常，或你有荷爾蒙失調病症的家族史，務必告知你的兒科醫生。
如果你的孩子被診斷患有先天性腎上腺增生症，要記住這種病症是高度可控的。新加坡的醫療系統提供優質支援，接受適當荷爾蒙替代療法的兒童會發育正常，可以充分參與學校和各項活動。
新加坡家長須知的三點
- 及早篩查拯救生命：先天性腎上腺增生症透過出生後頭幾天進行的新生兒篩查測試而發現，新加坡的篩查計劃世界一流——要相信這個過程，並跟進診所發送的任何結果。
- 留意新生兒期的警示信號：出生後頭幾週出現過度嗜睡、進食困難或嘔吐，可能預示著腎上腺問題——即使覺得自己可能過於謹慎，也不要猶豫，立即聯絡醫生。
- 先天性腎上腺增生症可治療且可控：確診患有先天性腎上腺增生症並接受適當荷爾蒙替代療法和定期監測的兒童會健康成長；及早發現是防止緊急情況的關鍵。