青少年身上的驚人發現
想像一下，你的青少年子女突然出現令人困擾的精神病徵狀——看到或聽到不存在的東西，難以分辨現實。你自然會假設這只是典型的青少年心理健康挑戰。但在某些情況下，這些徵狀可能預示著更深層的問題：一種隱藏的遺傳病症，影響大腦發育。
這正是最近一宗個案研究中發生在一名17歲女生身上的情況。她有發育遲緩和心臟問題的病史，但當精神病性徵狀出現時，醫生進行了深入調查。答案是什麼？她與生俱來的罕見遺傳缺失——3q29缺失症候群——最終通過她的精神病危機而顯現。
了解3q29缺失症候群
3q29缺失症候群並不常見，但家長應該了解。它是由第3條染色體上一小段DNA缺失引起的。這段缺失的DNA會破壞正常的大腦發育，導致一系列挑戰，包括發育遲緩、智力障礙、自閉症特徵和專注力問題。最重要的是，患有此症的人終身罹患精神病或精神分裂症的風險要高得多。
這種病症狡猾之處在於它不一定會出現明顯的身體表徵。你的孩子看起來可能完全正常，但卻在無聲地與神經發育挑戰作鬥爭。然後，當精神病性徵狀在青少年時期出現時，可能感覺像是突發危機——但實際上，潛在的遺傳病症一直存在。
為什麼這對新加坡和亞洲家庭很重要
在新加坡，遺傳測試已變得更易獲得，但許多家庭甚至醫療專業人士在青少年出現精神病徵狀時，可能不會立即考慮遺傳因素。我們傾向於關注環境壓力——學業壓力、家庭衝突、同齡人關係——這些固然重要。然而，這個個案提醒我們，有時候生物學因素也值得調查。
對於新加坡多元化人口，雖然醫療護理標準達國際水平，但認知程度參差不齊。有神經發育差異（自閉症、專注力不足/過動症、發育遲緩）的青少年如果突然出現精神病徵狀，應該引起我們思考：「會否存在潛在的遺傳病症？」
好消息是什麼？一旦確診，這些病症可以得到有效管理。在這個個案中，該青少年接受了精神科藥物治療，並重新融入改良的教育和活動中。如果沒有遺傳診斷，她可能只被當作精神病患者治療，從而忽視了她更深層的需要。
家長的三個實用啟示
- 不要假設神經多樣性青少年的精神病徵狀純粹是環境因素導致。如果你的青少年患有自閉症、專注力不足/過動症或發育遲緩，並突然出現精神病徵狀（幻覺、妄想、思維混亂），請向醫生詢問遺傳測試。這不是首選步驟，但如果標準治療效果不理想，值得考慮。
- 倡導進行全面評估。
- 遺傳測試變得愈來愈普遍和易於獲得。