你的寶寶已經腹瀉數週。醫生說可能只是腸胃炎。但如果是其他情況呢？這是患有沃爾曼病的嬰兒家庭所面臨的現實——一種罕見的遺傳疾病，症狀容易與常見的幼兒疾病混淆，但需要緊急的針對性治療。
沃爾曼病是由遺傳基因突變引起的，使身體無法正常分解脂肪。如果未經治療，病情會迅速惡化，可能在嬰兒出生後首年內導致死亡。難點在於早期症狀十分普遍：持續腹瀉、進食困難、腹部腫脹和體重不增。醫生經常將其誤診為常見的嬰幼兒消化問題。
研究發現
最近在《兒科學前沿》發表的一項研究檢視了兩名被診斷患有沃爾曼病的中國嬰兒。兩名患者的症狀都是任何家長都可能經歷的：一名在8週大時出現腹瀉和發燒，另一名在11週大時出現發育不良和進食困難。然而，隨著時間推移，兩名嬰兒都出現了令人擔憂的其他症狀：肝臟和脾臟腫大、出血問題、貧血，以及腎上腺鈣化（硬化）。基因檢測確認兩名嬰兒都攜帶LIPA基因突變——該基因負責製造分解脂肪的酶。
關鍵發現：兩名嬰兒體內幾乎無法產生功能性酶，導致脂肪在器官中危險地積累。儘管已採取最佳的支持性護理，兩名嬰兒的病情仍然惡化，影響了多個器官。
為什麼這對新加坡及亞洲家庭很重要
雖然沃爾曼病罕見，但新加坡家長應該知道它的存在——尤其是這些病例涉及中國嬰兒，暗示這種疾病在我們地區的發生率可能高於之前的認識。作為一個多元文化且緊密相連的社區，新加坡家庭應該了解在特定人群中常見的遺傳疾病。
好消息是：與這些病例中的嬰兒不同，早期酶替代療法（一種專科醫療治療）可以改變新診斷患者的預後。關鍵是及早發現，在多個器官受損前。
如果你的嬰兒出現持續消化症狀兼體重不增、腹部腫脹或異常出血，而且標準治療沒有幫助，值得向小兒科醫生諮詢是否為罕見代謝疾病。在新加坡優質的醫療系統中，基因檢測日益便利。
你現在可以做的事
- 了解警示信號：超過數週的持續腹瀉、儘管進食但體重不增、腹部腫脹、容易瘀傷或異常出血，以及肝臟或脾臟腫大等症狀都值得進一步調查，不應只視為常見病毒性疾病。如果症狀持續，不要猶豫要求轉介專科醫生。
- 提及家族史：如果你或你的伴侶的家族中有童年疾病、早亡或遺傳疾病的歷史，告知你的小兒科醫生。沃爾曼病是遺傳性疾病——父母雙方都必須攜帶該基因。了解你的家族史有助於醫生更全面地思考。
- 相信你的直覺：你最了解你的寶寶。如果感覺有異常且標準護理沒有改善，要求進行進一步檢測。罕見疾病只有在提出正確問題時才會被發現。在新加坡，你孩子的醫療記錄是完整的——利用它與醫療團隊聯繫，找出問題所在。