大部分家長都知道新生兒可能會患上黃疸—皮膚因膽紅素積聚而變黃。但當青少年突然患上嚴重黃疸時會發生甚麼？《兒科學前沿》最近發表的一份臨床個案報告描述了一名新加坡青少年經歷的驚人情況，並為患有罕見遺傳病的家庭提供了重要啟示。
意外危機
一名患有Crigler-Najjar症候群第二型（影響身體如何代謝膽紅素的罕見遺傳病）的15歲男孩入院時，已出現兩週的異常動作、皮膚逐漸變黃，最嚴重的是出現意識混亂和失去知覺。他的膽紅素水平急劇上升至危險水平。雖然他的肝臟運作正常，但他的身體無法足夠迅速地清除膽紅素，膽紅素開始傷害他的大腦。
對於大多數患有此病的兒童，標準藥物（苯巴比妥）可以控制病情。但在身體或情緒壓力期間，膽紅素可能會突然升高，可能引發醫生所謂的「膽紅素引起的神經功能障礙」—本質上是膽紅素在毒害他的腦組織。
成功的緊急解決方案
當常規治療的效果不夠迅速時，醫生做出了大膽決定：進行治療性血漿置換術（TPE）—可視為一種專門的血液淨化程序。在連續七天的療程中，他們移除了他的血漿並以新鮮冷凍血漿取代，以迅速清除過量的膽紅素。短短數天內，他的膽紅素水平大幅下降（從35 mg/dL降至18.8 mg/dL），他的意識恢復了，異常動作也停止了。腦部掃描顯示沒有永久性損傷。
對亞洲家庭的意義
儘管Crigler-Najjar症候群第二型罕見，但這個個案對新加坡和亞洲家庭意義重大，原因有幾個。首先，患有已知代謝或遺傳病的青少年在身體壓力時期—例如患病、手術或甚至強烈的情緒壓力—需要額外監測，因為這些都可能引發危險的膽紅素飆升。其次，家長應該倡導他們的青少年與醫生制定清晰的危機應對計劃，特別是當標準藥物突然似乎效果不佳時。第三，這個個案顯示即使是罕見病症也有緊急解決方案；家長不應該因為某種病症「輕微」或「通常可控」，就認為突然惡化意味著永久性損傷是必然的。
在新加坡多元化的人口中，新生兒遺傳篩查率很高，一些家庭可能帶有罕見代謝病症的基因。關鍵是：了解你青少年的正常基線狀況、留意警示信號（異常動作、迅速變黃、意識混亂），如果發現異常，不要猶豫立即尋求醫療協助。
家長的三項實際步驟
- 記錄你青少年的正常「基線」狀況。如果你的孩子患有已知的代謝或遺傳病，應保存一份簡單的記錄，包括他們通常的精力水平、膚色和警覺度。任何突然變化—尤其是意識混亂或異常動作—應立即就醫，即使看起來微不足道。
- 與醫生制定壓力應對計劃。對於患有此類病症的青少年，應詢問你的兒科醫生哪些症狀應該觸發緊急護理、可在家中使用哪些藥物或治療方法，以及何時需要轉介住院。將計劃寫下來並與你的青少年分享。
- 了解神經損傷的警示信號。患有黃疸或肝臟相關病症的兒童若出現持續意識混亂、協調能力喪失、異常動作或行為突變，應視為醫療緊急情況—不要等待檢查結果。