你的宝宝已经腹泻数周了。医生说这可能只是肠胃病毒。但如果是其他问题呢？这是沃尔曼病患儿家庭的现实——沃尔曼病是一种罕见的遗传疾病，症状与常见的儿童疾病相似，但需要紧急且针对性的治疗。
沃尔曼病是由基因突变引起的，导致身体无法正常分解脂肪。如果不进行治疗，病情会迅速恶化，可能在出生后第一年内致命。其中的挑战是什么？早期症状看似平常：持续腹泻、进食困难、腹部肿胀和体重增长不良。医生往往将其误诊为常见的婴幼儿消化问题。
研究发现
《儿科学前沿》最近发表的一项研究检查了两例被诊断为沃尔曼病的中国婴幼儿。两例患儿呈现出任何家长都可能经历的症状：一例在8周大时出现腹泻和发热，另一例在11周大时出现生长发育迟缓和进食困难。然而，随着时间推移，两例患儿都出现了令人担忧的额外症状：肝脾肿大、凝血问题、贫血和肾上腺钙化（硬化）。基因检测证实两名婴幼儿都携带LIPA基因突变——这个基因负责产生分解脂肪的酶。
关键发现：两名婴幼儿的身体几乎不产生任何功能性酶，导致脂肪危险地在器官中积累。尽管接受了最好的对症治疗，两名婴幼儿的病情恶化，影响了多个器官。
为什么这对新加坡和亚洲家庭很重要
虽然沃尔曼病罕见，但新加坡家长应该了解它的存在——特别是这些病例涉及中国婴幼儿，表明该疾病可能在我们地区的发生率比之前认识的要高。作为一个多种族、紧密相连的社区，新加坡家庭应该了解在某些人群中常见的遗传疾病。
好消息是：与这两例患儿不同，早期酶替代疗法（一种专门的医学治疗）可以改变新诊断患者的预后。关键是及早发现，在多个器官受损之前。
如果您的婴幼儿出现持续消化道症状，同时伴有体重增长不良、腹部肿胀或异常出血，而且标准治疗无效，值得向儿科医生咨询是否存在罕见代谢疾病。在新加坡优越的医疗体系中，基因检测越来越容易获得。
您现在可以做什么
- 了解危险信号：腹泻持续数周以上、尽管进食但体重不增、腹部肿胀、容易淤伤或异常出血，以及肝脾肿大都值得进一步检查，不能仅视为常见病毒性疾病。如果症状持续，不要犹豫要求转诊给专家。
- 告知家族史：如果您或您的伴侣来自有儿童疾病史、早期死亡或遗传疾病史的家庭，请告诉您的儿科医生。沃尔曼病是遗传的——父母双方都必须携带该基因。了解您的家族史有助于医生从更广阔的角度考虑。
- 相信您的直觉：您最了解您的宝宝。如果感觉有问题，而且标准治疗无法改善，应该主动要求进一步检测。罕见疾病只有在有人提出正确问题时才会被发现。在新加坡，您孩子的医疗记录很完整——利用它与您的医疗团队联系，找出问题所在。